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  • 2022.01.11 公開
  • 2021.11.09 更新

脊髄小脳変性症とは

脊髄小脳変性症とは、おもに小脳や脊髄の神経細胞が障害されることで発症する神経の変性性疾患をさします。

小脳や脊髄が障害を受けることから、歩行時のふらつき、手の震え、ろれつが回らないなどの症状が出現します。
遺伝子変異に応じて病気を発症することもありますが、はっきりした原因を同定できずに発症する方もいらっしゃいます。
脊髄小脳変性症は原因に応じて分類されており、数十を含む病型が存在すると報されています。

脊髄小脳変性症は日本において難病指定を受けている疾患の1つであり、全国で3万人以上の方が本疾患に罹患していると報告されています。

現在のところ、脊髄小脳変性症を根本的に治療する方法は存在しません。
脊髄小脳変性症の症状の出現様式には個人差があり、病状は徐々に進行します。したがって、症状にあわせた支持療法を行うことが非常に大切です。

原因

脊髄小脳変性症は、数十もの病型が存在することが知られています。
まず、大きな原因としては、遺伝性と非遺伝性の2つに分類できます。

遺伝性を示す脊髄小脳変性症は全体のうち30%ほどを占めており、さらに遺伝様式に応じて「常染色体劣性遺伝形式」を示すものと、「常染色体優性遺伝形式」をしめすものに分類できます。
日本において常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症は少数ではありますが、小児期に発症するケースが多いといわれています。
これは遺伝子の変異の影響の仕方が関与していると考えられます。つまり、劣性遺伝では、2つある遺伝子が両方とも異常遺伝子でなければ発症しません。
すなわち、劣性遺伝の場合は最初から正常な遺伝子がないため、早くから(多くは小児期に)発症すると考えられます。

一方、常染色体遺伝形式を持つ脊髄小脳変性症は、より頻度が高いと考えられています。
日本においては、3型、6型、31型、赤核淡蒼球ルイ体萎縮症と呼ばれるものが大多数を占めています。
これらの遺伝子異常に関連して、遺伝子によくみられる「繰り返し配列(リピート)」が異常に伸長するという変異が特徴です。
たとえば、3型、6型、赤核淡蒼球ルイ体萎縮症ではCAG(グルタミンというアミノ酸をつくる塩基配列)の配列が通常よりも長く伸びています。

遺伝性を示さないタイプの脊髄小脳変性症も知られています。
こうしたタイプの脊髄小脳変性症を弧発性と呼びますが、障害を受けている神経の種類に応じてさらに、多系統萎縮症と皮質性小脳萎縮症(CCA)に分類されます。

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