筋ジストロフィーとは

筋ジストロフィーとは、時間経過と共に筋肉が徐々に壊れていき、進行性に筋力が衰える病気です。運動機能に問題が生じる他、心臓や呼吸等の内臓機能に症状をきたすこともある遺伝性の筋疾患です。

筋ジストロフィーにはさまざまな病型が含まれますが、最も頻度の高いものはデュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィーです。これらの病型は、いずれも筋肉に関連した遺伝子の異常によって発症します。

症状は軽度のものから重度のものまで多種多様であることから、正確な頻度については不明な点もありますが、筋ジストロフィーの有病率は人口10万人当たり20人前後と推定されています。主に幼い男の子に発症する病気です。

原因

筋ジストロフィーで最も多いデュシェンヌ型を始めとして、原因となる遺伝子異常が同定されるようになってきています。

原因となる遺伝子の一つとして、筋ジストロフィーの鍵となるジストロフィン遺伝子を挙げることができます。このジストロフィン遺伝子に異常があると、うまくタンパク質（ジストロフィンタンパク）を生成することができなくなってしまいます。その結果、筋肉の再生機能に異常が生じていると考えられています。

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